Les jumeaux peuvent être fraternels, identiques - et dans des cas extrêmement rares - semi-identiques.
Une paire de jumeaux nés en janvier 2014 en Australie partage tous les gènes de leur mère, mais seulement 78% de ceux de leur père, selon un nouveau rapport de cas publié hier (27 février) dans le New England Journal of Medicine.
On ne sait pas combien d'autres jumeaux semi-identiques ou «sesquizygotiques» existent, mais c'est probablement «extraordinairement rare», a déclaré l'auteur principal, le Dr Michael Gabbett, coordinateur du cours de génomique diagnostique à l'Institut de la santé et de l'innovation biomédicale de Brisbane. , Australie. Le premier ensemble de jumeaux semi-identiques a été identifié en 2007 aux États-Unis, alors qu'ils étaient des nourrissons; c'est la première fois que des jumeaux semi-identiques ont été identifiés dans l'utérus, selon le rapport.
Au départ, la mère des jumeaux décrite dans le rapport de cas pensait qu'elle était enceinte de jumeaux identiques, sur la base d'une échographie au début de sa grossesse. Plus tard dans la grossesse, cependant, les médecins de la femme ont été surpris de voir que les jumeaux étaient un garçon et une fille. Parce que des jumeaux identiques partagent tous leurs gènes, ils ne peuvent pas être de sexes opposés comme le peuvent les jumeaux fraternels.
Pour analyser les gènes des fœtus, les médecins ont prélevé des échantillons du liquide amniotique qui entourait chaque jumeau. (Les jumeaux étaient dans des sacs amniotiques séparés dans l'utérus.) C'est ainsi qu'ils ont découvert que les jumeaux partageaient 100% des gènes de leur mère mais seulement 78% de ceux de leur père.
Normalement, l'ADN d'un humain provient de deux sources: un ensemble de chromosomes provient de l'ovule de la mère et un ensemble provient du sperme du père. Chez les jumeaux fraternels, deux spermatozoïdes fécondent deux ovules séparés, donnant des jumeaux qui partagent la moitié des gènes de leur mère et la moitié de leur père; chez des jumeaux identiques, un sperme féconde un seul ovule, qui se divise en jumeaux qui partagent tous les gènes de leur mère et de leur père. Mais chez les jumeaux semi-identiques, un ensemble de chromosomes provenait de l'ovule et le deuxième ensemble était composé de chromosomes de deux spermatozoïdes distincts, a expliqué Gabbett à Live Science.
Mais comment cela se produit-il? Gabbett émet l'hypothèse que l'ovule de la mère a été fécondé par deux spermatozoïdes séparés, chacun portant son propre ensemble de chromosomes - un ensemble de chromosomes de la mère a fini par se combiner avec deux ensembles différents de chromosomes du père.
Une fois qu'un ovule est fécondé, il devient impénétrable aux autres spermatozoïdes, donc Gabbett pense que les deux spermatozoïdes doivent être arrivés à l'ovule en même temps. Toute autre explication, telle que deux spermatozoïdes fécondant deux ovules avec exactement la même constitution génétique, "est biologiquement invraisemblable", a-t-il ajouté.
Ensuite, les trois ensembles de chromosomes auraient été divisés en trois cellules distinctes: une cellule a reçu des chromosomes de la mère et du premier spermatozoïde, l'autre de la mère et du deuxième spermatozoïde et le troisième des deux spermatozoïdes. Parce qu'une cellule a besoin de chromosomes de la mère et du père pour survivre, ce dernier serait finalement mort. Les cellules survivantes continueraient à se combiner puis se diviseraient à nouveau en deux jumeaux.
De plus, la fille et le garçon ont chacun des chromosomes sexuels masculins et féminins - en d'autres termes, chaque jumeau a des cellules qui portent une paire XX (femelle) et certaines qui portent une paire XY (mâle). Le fait d'avoir des paires de chromosomes sexuels mâles et femelles dans diverses cellules du corps est lié à certains problèmes de développement dans les organes reproducteurs ainsi qu'au cancer, a déclaré Gabbett. Lorsque les médecins ont examiné les ovaires de la fille jumelle, ils ont constaté des changements liés au cancer, et "la décision difficile a donc été prise de les retirer pour qu'elle ne développe pas de cancer", a-t-il déclaré.
La fille a également développé un caillot de sang peu de temps après sa naissance - les caillots de sang sont une complication courante pour les jumeaux identiques en général - et le caillot a coupé l'approvisionnement en sang de son bras. En conséquence, les médecins ont également dû lui amputer le bras.
Il y a cependant une bonne nouvelle: les jumeaux ont maintenant 4 ans et demi et se développent normalement, a expliqué Gabbett.
Pour mieux comprendre à quel point les jumeaux sesquizygosis sont rares, les chercheurs ont ensuite examiné les gènes de près de 1000 autres jumeaux et n'ont pas trouvé d'autre cas de jumeaux semi-identiques, ni trouvé de preuve de la condition dans une étude précédente. d'une autre équipe de recherche qui a examiné l'ADN de plus de 20 000 jumeaux.
Pourtant, il est possible que des médecins aient manqué des cas: à moins que les jumeaux ne soient de sexe différent, les jumeaux sesquizygotiques pourraient être manqués, car les gens pourraient simplement supposer qu'ils sont des jumeaux identiques, a déclaré Gabbett. Malgré cela, nous "pensons que c'est si rare que les tests de routine ne sont pas justifiés", a déclaré Gabbett.
Un seul autre cas dans le monde a été signalé, à leur connaissance, a déclaré Gabbett. En raison de sa rareté, "certains médecins ne croient toujours pas qu'il existe".
